Malattia di Wilson
Brevi cenni sulla Malattia di Wilson
La Malattia di Wilson è una malattia genetica, autosomica recessiva, le cui manifestazioni cliniche dipendono dall’accumulo di rame principalmente a livello del fegato e del cervello.
In Italia la Malattia di Wilson è riconosciuta Malattia Rara “MR”, nel Decreto Ministeriale n° 279 del 2001; l’incidenza viene calcolata tra 1:30.000 e 1:100.000, anche se in Sardegna, a causa del territorio “isolano”, la frequenza della malattia raggiunge livelli più elevati, circa 1:8.000 – 9.000.
L’alterazione genetica, nella Malattia di Wilson, consiste nella mutazione del gene ATP7B (oggi se ne conoscono circa 300 mutazioni).
Il gene “difettoso” è localizzato sul cromosoma 13 ed è responsabile della codifica di una proteina che silega al rame per il suo trasporto; si esprime soprattutto, ed in via primaria nel fegato ed è indispensabile per la escrezione biliare del rame in eccesso introdotto con l’alimentazione.
Nel caso della Malattia di Wilson il gene difettoso non contribuisce a produrre tale proteina, denominata ceruloplasmina e pertanto si ha un’insufficiente escrezione biliare del metallo con conseguente accumulo tossico nel fegato, nel cervello, nell’occhio e più raramente nel cuore , nei reni ecc.
L’età di insorgenza è molto varia e può andare dall’età pediatrica all’età adulta; la diagnosi arriva fra i 20 ed i 30anni di età, quando la sintomatologia non lascia ulteriori dubbi.
Come accennato in precedenza le principali manifestazioni cliniche si hanno a carico del fegato S e del cervello. La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo.Altre manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale, sono di carattere psichiatrico con disturbi comportamentali,depressione, impossibilità a concentrarsi, perdita del controllo emozionale con allucinazioni e delirio. Un altro sintomo, solitamenteassociato a manifestazioni neuro psicologiche, può coinvolgere l’apparato oculare con la comparsa dell’anello di Kayser- Fleischer visibile con una lampada a fessura. Molto raramente si possono riscontrare anomalie a carico dello scheletro (lesioni ossee), problemi emolitici, endocrinologici, o a carico del cuore o dei reni.
La diagnosi della Malattia di Wilson, generalmente giunge a sintomatologia avanzata, anche se molto si potrebbe fare per ricercare i soggetti asintomatici, evitando ritardi nel trattamento farmacologico di routine. le indagini cliniche per la definizione della Malattia di Wilson sono: dosaggio nel sangue della ceruloplasmina e del rame (cupremia); consulenza oculistica con lampada fessura; dosaggio del ramenelle urine nelle 24 ore (cupruria) con e senza chelante (Penicellamina); biopsia epatica con ricerca del quantitativo, nel peso secco del fegato, del rame intraepatico; diagnosi molecolare sul cromosoma 13 del gene ATP7B.
Allo stato attuale esistono alcune terapie farmacologiche rivolte a ridurre il quantitativo di rame circolante,e a diminuirne l’accumulo nei tessuti. La terapia farmacologica consiste nell’uso di alcuni chelanti, che agiscono favorendo l’eliminazione del metallo dal fegato e da altri tessuti attraverso le urine. I chelanti come la penicellamina o in caso di scarsa tollerabilità la trientine, vengono utilizzati, verosimilmente, per il trattamento di pazienti con sintomatologia avanzata. In soggetti asintomatici o in terapia dimantenimento, può essere utilizzato lo zinco che agendo a livello intestinale, stimola la produzione di metallotioneina, che lega il rame e ne favorisce l’eliminazione attraverso le feci. Da qui, la necessità di diagnosticare, e trattare la Malattia di Wilson già in età pediatrica quando la sintomatologia è ancora scarsa se non del tutto assente.
Un’ ultima considerazione va fatta sulle abitudini alimentari del soggetto affetto da Malattia di Wilson; infatti è buona regola evitare tutti quei quegli alimenti ad alto contenuto di rame, (fegato di bovino, frattaglie varie, ostriche, cioccolato, frutta secca, anche alcuni frutti, legumi e diversi tipi di verdure, etc.), inoltre sarebbe opportuno valutare dove possibile, il quantitativo di rame presente nell’acqua che beviamo, poiché alcuni tipi di acqua minerale o proveniente dalla rete idrica locale, potrebbero contenere un alto tasso di metallo anche pari ad 1mg/l . >>Torna alla Home
Documenti utili
- La malattia spiegata ai bambini (Fonte:Eurowilson)
- Contenuto in rame di alcuni alimenti (in ordine alfabetico)