Malattia di Wilson
Progetto Wilson
Il Policlinico di Bari con la collaborazione della S. C. (Struttura Complessa) di Pediatria del P.O. (Presidio Ospedaliero) Orientale di Manduria in provincia di Taranto, ha inviato alla Direzione Generale un progetto di screening della Malattia di Wilson; il progetto è in attesa di approvazione.
screening nei ragazzi da 11 a 13 anni delle Scuole Medie
Premessa:
Il reparto di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica del’Università degli Studi di Bari, nella pesona del Dr. Ruggiero Francavilla con l'ausilio della S.C. di Pediatria del P.O. Orientale “M. Giannuzzi” di Manduria diretta dal Dott. Gennaro Lacaita ed in accordo con il Laboratorio Analisi del P.O. di Manduria diretto dal Dr. C. Di Punzio, vuole realizzare un progetto pilota di screening del Morbo di Wilson nel territorio dei Comuni di Manduria e Sava relativamente agli alunni delle delle scuole medie mediante il dosaggio della ceruloplasmina.
L’iniziativa nasce da una considerazione epidemiologica fondata sulla evidenza che presso il Servizio di Gastroenterologia ed Epatologia Pediatrica del Policlinico di Bari più della metà dei pazienti seguiti presso il Centro per la malattia di Wilson sono residenti nei comuni di Sava e Manduria.
La malattia di Wilson è una patologia trasmessa ereditariamente con carattere autosomico recessivo, determinata dalla incapacità delle cellule del fegato di eliminare il rame per difetto di ceruloplasmina (carrier del rame) che pertanto si accumula dapprima nel fegato e quindi negli altri organi con conseguenti alterazioni degenerative.
Incide con una frequenza pari a 1:100.000 - 1: 500.000 nascite (quindi è una malattia rara) avente un decorso progressivo e se non diagnosticata e trattata precocemente, fatale.
La terapia oggi disponibile è costituita dalla somministrazione di zinco.
Presentazione clinica della Malattia di Wilson:
I sintomi a carico del fegato predominano nei bambini, quelli neuropsichiatrici sono soprattutto presenti nei pazienti adolescenti e negli adulti.
Si possono riscontrare inoltre sintomi a carico degli occhi, dei reni, dello scheletro, del cuore e manifestazioni ematologiche ed endocrine.
L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia e ascite. Frequente è il riscontro di un’anemia emolitica che predispone alla calcolosi delle vie biliari con livelli molto bassi, addirittura indosabili, della fosfatasi alcalina sierica.
L’evoluzione in molti casi è lenta e la cirrosi è sufficientemente compensata. Rara è la presenza di un’epatite cronica attiva, che a volte viene confusa con un epatite virale.
Ancora più rara l’epatite acuta fulminante con ittero, associato a difetti della coagulazione ed encefalopatia.
I sintomi neurologici compaiono nella seconda e terza decade di vita, abitualmente associati alla presenza dell’anello di Keiser-Fleischer che, nelle fasi iniziali, si presenta nella parte superiore dell’iride, in forma di semiluna, con colore variabile dal marrone – verde al giallo – verde, al colore bronzo.
L’alterazione, visibile a volte anche a occhio nudo o meglio con lampade a fessura, non è specifica ed è raramente presente anche nella cirrosi biliari primitive.
Spesso ai sintomi neurologici si associano sintomi psichiatrici quali depressione, nevrosi, psicosi, fobie.
Obiettivo del Progetto:
individuare eventuali soggetti affetti da Malattia di Wilson in cui il tempestivo intervento terapeutico può evitare lo sviluppo delle temibili complicanze della suddetta malattia.
Test da effettuare:
Dosaggio sierico della Ceruloplasmina.