Testimonianze dei Pazienti

Ciao a tutti,
sono Luigina e provo a racconatarvi la mia storia. "Avevo 8 anni e mia madre decide di far un controllo del sangue completo a me e mio fratello perché notò in quest'ultimo un colorito molto pallido e scarso appetito.
I risultati mostrarono l'ottimo stato di salute del mio fratellino, ma i miei valori ematici completamente sballati sballata della mia. «E pensare che ero andata solo per accompagnare mio fratello!!… anche se mia madre ringrazia ancora Dio per aver portato anche me».

Da Lì, un urgente ricovero in un ospedale di Lecce, a causa dei valori delle transaminasi alle stelle (se non ricordo male circa 3000), qui iniziano ad ipotizzare varie malattie infettive del fegato, ma tutti i test davano esito negativo… fino a quando un medico, non ricordo il nome, molto umile e forse anche onesto (sospettò qualcosa?), ci in indirizzò al microcitemico di Cagliari.

Dopo pochi giorni eravamo in Sardegna, (ricordo ancora tutti i sacrifici dei miei genitori e li ringrazio) eseguono tutti i test, tra i quali la biopsia al fegato,(all'inizio dicevo topsia, quando ho capito la differenza mi sono corretta subito ☺) e il dott. De Virgilis, allora medico di quella struttura, mi diagnostica la malattia di Wilson… Inizio la terapia con Pemine e vitamina b6.

Torno a casa, poi a scuola e conduco una normalissima infanzia tra pastiglie e analisi del sangue per monitorare la malattia, (non ricordo e non capisco per quale motivo mia madre, solo per un periodo, manda a Cagliari i risultati degli esami per il monitoraggio della malattia Wilson senza tornare periodicamente dallo specialista. Era il mio medico di base a dirmi se andava tutto bene o no, ma col tempo ho imparato che non vedere uno specialista è sbagliato e oggi posso dire di averlo capito bene, perché tornare periodicamente nei centri di riferimento aiuta ad essere seguiti bene e aggiornati sulle eventuali migliorie riguardo la terapia, e la malattia sopratutto se si è guidati da medici che conoscono la patologia.

Comunque i problemi iniziano in adolescenza, salto giorni interi senza assumere il farmaco, mentendo ai miei genitori, quasi convinta che non avevo nessuna malattia e nessuna cosa di cui preoccuparmi… nel frattempo dopo un po' di anni faccio una visita di controllo in Sardegna e sto bene… mi convinco nella mia sciocca testa che vada tutto bene e che posso fare a meno di assumere il farmaco regolarmente (lo facevo solo quando i miei mi obbligavano a prenderlo davanti a loro)… sono stata proprio un'incosciente… e da incosciente continuò cos&igrve; fino a fidanzarmi e rimanere incinta senza effettuare nessun controllo su di me ne sul mio compagno… In questo periodo della mia vita (ho raggiunto l'età di 21 anni) decido di tenere il bambino supportata dal mio fidanzato (ora mio marito) e dai miei genitori (all'inizio non l'hanno presa bene e si preoccuparono di nuovo per me e il bambino). Primo problema della gravidanza è stato trovare un ginecologo che mi seguisse, ma, alcuni sapendo che ero affetta da Wilson non hanno voluto assumersi la responsabilità di seguirmi, uno addirittura mi ha consigliato di abortire!!!!! Nel frattempo un po' a causa della gravidanza, ma soprattutto a causa della terapia che non avevo assunto in maniera corretta, i valori delle mie transaminasi (e non solo) stavano “sballando”, cominciando a dare le avvisaglie delle prime conseguenze, vi lascio immaginare la tensione. Alla fine, grazie a Dio, trovo un bravo ed onesto ginecologo che mi consiglia di rivolgermi al mio centro di riferimento e pertanto al mio specialista di Cagliari dove parto per un controllo.

Qui, mi tranquillizzano sulla mia gravidanza e mi sostituiscono il farmaco, ma allo stesso tempo mi fanno notare che il mio atteggiamento irresponsabile verso la terapia cominciava ad essere evidente.

Passano i restanti 5 mesi di gestazione e nel frattempo le transaminasi si regolarizzano; nasce il piccolo Mattia, che gode di buona salute e sta bene, anzi… a volte troppo sveglio ☺ …scherzo!!!

Tutto sembra andar bene e inizio ad assumere wilzin, ma ahimé tutte e tre le compresse insieme e per giunta durante il pasto, senza chiedere consiglio ad un medico competente. SBAGLIATISSIMO dico oggi…

Grazie a Dio chiamo Cagliari per avere il piano terapeutico per il Wilzin e il medico mi dice di contattare l'Associazione Nazionale della malattia di Wilson che a quanto pare ha sede nella mia regione. Decido di contattarli e conosco alcuni membri dell'associazione che ora ringrazio con tutto il mio cuore, per il sostegno che hanno saputo darmi come le indicazioni dei riferimenti per il monitoraggio della mia malattia, all'aiuto per riuscire a trovare il farmaco sino a darmi dei consigli utili su come assumerlo e sopratutto sulle conseguenze che mi spettavano se avessi continuato in quel modo, mi hanno offerto la loro disponibilità, ma soprattutto mi hanno ascoltata e resa CONSAPEVOLE della mia condizione che non deve mai e poi mai essere trascurata e/o sottovalutata…

Oggi ho 25 anni sono sposata, ho un bellissimo bambino e conduco una vita tranquilla, ho capito che: SE MI CURO BENE, LA MALATTIA DI WILSON PUO' ESSERE UN COMPAGNO DI VITA INNOCUO CHE STA LÌ E RIMANE AL SUO POSTO!!!

Spero che la mia storia possa essere d'incoraggiamento per quei genitori a cui i figli viene diagnosticata questa malattia e per tutte le persone che ne sono affette.

Gina

P.S.: Quasi dimenticavo… ora non sono più sola perché so di poter contare sugli amici dell'ASSOCIAZIONE MALATTIA DI WILSON

Salve,
mi chiamo Valeria, sono nata il 30-05-1985 e nel 1994 ho scoperto di avere la Malattia di Wilson. FORTUNATAMENTE ho contratto la Mononucleosi e dopo svariati mesi di ricerche il Prof. Tullio Frediani del Policlinico Umberto Primo è riuscito a diagnosticarmi il Morbo di Wilson. Il fegato era parzialmente compromesso ma dopo aver iniziato la terapia chelante con la Penicillamina tutto è tornato quasi nella norma e sono andata avanti bene per qualche anno.
A 18 anni ho avuto, però, un'epatite fulminante e il 1 Aprile del 2004 sono entrata in LISTA D'ATTESA DI TRAPIANTO DI FEGATO

tramite il Prof. Stefano Ginanni Corradini sempre del Policlinico Umberto Primo di Roma. Ho anche cambiato la terapia, ormai inefficace, iniziando a prendere TRIENTINE e ZINCO ACETATO. Sono stata in lista per circa un 1 anno e 4 mesi e il 28 Luglio 2006 ho subito il Trapianto. Ora va tutto bene.

Ciao,
Siamo i genitori di due bimbi che nel 2009 sono stati ricoverati in ospedale per una banale gastroenterite; il medico (nostro amico) che curò i nostri figli si accorse che i valori ematici del più piccolo, 6 anni, avevano qualcosa di strano (transaminasi, ceruloplasmina fuori norma, mononucleosi positiva/dubbia e/o recidivante). In ottobre per verificare il dubbio del medico ripetemmo gli esami del sangue, confermando l'ipotesi che non si trattava di semplice gastroenterite o mononucleosi recidiva.

Fummo indirizzati al Policlinico di Bari dove il dott. Ruggiero Francavilla, ci confermò che Mattia era affetto dalla Malattia di Wilson. Tornati a casa ci siamo sentiti soli, demoralizzati da quanto avevamo letto su internet, ma con tenacia abbiamo cercato altre persone che avessero la stessa malattia, perché il contatto umano, l'esperienza vissuta è ben diversa dalla sterile presentazione di una spiegazione scientifica. Oggi siamo qui a lottare, abbiamo iniziato la terapia con lo zinco e attualmente non ci sono sintomi evidenti della malattia, di tanto in tanto ci incontriamo con altre 3 famiglie che purtroppo condividono come noi la stessa patologia. Con loro abbiamo scambiato esperienze e dubbi, con loro ci confrontiamo, ci incoraggiamo e perché no… ci divertiamo. Da questo stare uniti è nata l'idea di fondare questa Associazione, con la quale non pretendiamo di poter risolvere i problemi di tutti, ma almeno proveremo ad essere un punto di riferimento per tutti coloro che sino ad oggi si sono sentiti soli.

Ciao sono Lia,
sono di Caltagirone (CT), ho 48 anni la mia storia è iniziata nell'agosto del 2004 all'età di 41 anni. Il campanello d'allarme è stato il mio emocromo, anemia, leucopenia e piastrinopenia, prima di allora ero asintomatica, ma facendo il controllo di routine che viene fatto agli operatori sanitari (io sono infermiera professionale) i valori degli esami di cui sopra, si sono rivelati al di fuori dela norma. Da lì ho iniziato a fare una serie di esami ma la diagnosi giunse solo nel febbraio del 2006 quando un ematologo di Catania fece il controllo della ceruloplasmina che naturalmente aveva un valore al di sotto della norma.

….Ero nel buio più totale.
A Catania una pediatra mi prescrisse la dieta e la terapia, ma mi disse anche che avrei dovuto rivolgermi ad un epatologo. Ho iniziato con il Pemine (d-pennicellamina) per 3 anni poi ho assunto lo zinco, ma qualcosa continuava a non andare per il verso giusto e ho avuto una severa leucopenia (forse dovuta ad una cattiva gestione della terapia o forse per intolleranza). Con il fegato già compromesso e l'anello di KF positivo sono andata a Padova, ho cambiato la terapia, il Trientine e dall'agosto 2011 sto bene. Io sono stata sempre una persona positiva, spero di rimanere tale, questo è il consiglio che dò a tutti i miei amici.
Ciao

Ciao a tutti,
sono Anna e vi racconto la mia avventura prima di arrivare a diagnosi.
Mio figlio Simone è sempre stato un bambino con problemi di intolleranze alimentari e già dalla nascita entriamo a far parte di coloro che “sono clienti” degli ospedali… reparto di gastroenterologia del Bambin Gesù ….varie analisi varie intolleranze, ma non si capiva nulla … gli anni passano ci stanchiamo di medici e prelievi e seguiamo l'istinto: “quello che il corpo chiede gli dai” (in pratica non mangiava nulla sempre e solo gli stessi alimenti) niente legumi niente pesce, niente verdure…

arriviamo a 8 anni: cresce bene fa sport, ma è sempre apatico è stanco, così di mia iniziativa faccio la richiesta per un prelievo e chiedo di aggiungere le transaminasi (mai richieste in tutti gli anni passati) “… ancora oggi mi chiedo il perché chiesi io le transaminasi, non sono medico, ma un po' ci diventi". Notai anch'io come il dentista, che il piccolo presentava alitosi fortissima e fin qui nulla di strano… forse…
Ritiro le analisi: transaminasi 240ALT /GOT/AST113,TAS 621, HELICOBACTER positivo, SANGUE OCCULTO positivo, IGA23,1 - IGE 54, insomma per me erano tutte sballate… mi rivolgo al bancone del laboratorio chiedendo di parlare con un medico e facendo presente che quelli non potevano essere i risultati delle analisi di un bambino, sicuramente c'era stato un errore di provetta, ero talmente arrabbiata che credo di essere stata anche un po' maleducata accusandoli di avermi consegnato le analisi di un tossicodipendente (con tutto il rispetto per i tossicodipendenti), così il medico decide di ripetere il prelievo, naturalmente non pagando nulla visto che la somma era stata gia' pagata e anche cara.
Arrivano le risposte del secondo prelievo: GOT/AST86, GOT/ALT 172, GAMMA GT 22, SANGUE OCCULTO NEGATIVO, HELICOBACTER positivo. Dal 1° prelievo al 2° è passato 1 mese esatto, si cerca di capire il perchè delle transaminasi alte, si fa un altro prelievo cercando i Virus (MONONUCLEOSI, TOX HERPES, EBV, CITOMEGALOVIRUS), tutto negativo tranne il citomegalovirus 240. … ci siamo! Ecco perchè ha le transaminasi alte: “non si preoccupi ripeta tra 1° anno il prelievo e vedrà che tutto sarà a posto”.
Il 2008 lascio riposare Simone, nel 2009 riparto con i prelievi: INTOLLERANZA AL LATTE VACCINO E DERIVATI, DIETA, SI SOSPETTA CELIACHIA.
Mha !!!!!!!
È il 2010, esami: GPT/ALT 216, GOT AST 85, HCV AB negtivo, HBS AG negativo, GAMMA GT 38. Siamo tra giugno e luglio 2010, nuovo prelievo: GPT269, GOT 97, HELICOBACTER positivo. Si inizia la cura per HELICOBACTER, ma arrivati ad agosto 2010, l'esito dell'ECO ADDOME è FEGATO LIEVEMENTE INGROSSATO. E anche qui confusione totale, non si viene a capo di nulla.
Gennaio 2011 mia sorella decide di portare la documentazione a Bologna dal Prof RODA (GASTROENTEROLOGO) dieci minuti dopo, il tempo di visionare le carte dice: “questo bimbo ha il WILSON, portatelo AL POLICLINICO UMBERTO I oppure al BAMBIN GESU'” Il prof richiede una serie di esami da fare, raccomandandoci che se ci facevano storie a Roma di andare da lui. Si ritorna dal nostro medico, con stupore apre subito un ricovero e segue alla lettera le analisi prescritte dal dott. RODA….CONFERMANO IL SOSPETTO DI WILSON. “Finalmente…! Forse siamo riusciti a capirci qualcosa”.
Dò l'autorizzazione ad inviare la cartella clinica di Simone alla dottoressa Ferrari, EPATOLOGA dell'Umberto I e inizia la nostra avventura: ricovero, biopsia epatica, e tutte le analisi di routine. A Maggio 2011 dopo l'iter diagnostico diamo avvio al protocollo terapeutico, con zinco acetato (wilzin), 3 cp al giorno e day-hospital ogni 3 mesi.
Dopo tanto tribolare però, mancava ancora qualcosa… un po' di sostegno… qualcuno che ci supportasse in questo nuovo cammino… qualcuno con cui parlare per non sentirsi soli.
Così un giorno per caso, abbiamo trovato L'ASSOCIAZIONE MDW, … Ricordo ancora la 1° telefonata all'associazione, ero tutta agitata, chiedevo a raffica tantissime informazioni e dall'altra parte qualcuno mi consigliava, mi ascoltava, ma soprattutto mi confortava… cosa che i medici non sempre riescono a darti, ma come mi è stato detto… devo sempre chiedere, è un mio diritto, non mi devo creare problemi… Grazie all'associazione ho imparato tanto da tutti, soprattutto è stata una grande emozione partecipare al primo incontro nazionale a milano lo scorso anno,
Grazie Presidente!!!!!!! Ora si che siamo una vera FAMIGLIA e TUTTI PER UNO E UNO PER TUTTI
P.s.: per la cronaca, ad oggi, agosto 2012, le transaminasi di Simone sono rientrate nella norma e siamo adeguatamente monitorati e seguiti da persone che sanno cos'è la Malattia di Wilson.
Un abbraccio
ANNA E SIMONE

Sono Marialaura,
mamma di L. 12 anni, siamo di Siracusa e circa un anno fa, dopo una forte epistassi, l'otorino ci consigliò di approfondire con un controllo ematico: piastrine, emocromo, ecc… comprese le transaminasi, il risultato di queste ultime fu disastroso, infatti si riscontrarono valori altissimi. Il pediatra, pur avendole prescritti diversi tipi di esami, mi consigliò di rivolgermi anche ad un epatologo dell'ospedale per chiedere una consulenza ed eventualmente aggiungere altri esami. L'epatologo non potè accettare L. poiché in età pediatrica e purtroppo nel suo reparto (adulti) non avrebbe potuto seguirla.

Così finimmo in day hospital, all' Ospedale Umberto I di Siracusa, reparto di pediatria..

Diagnosi: Cytomegalovirus IGM positivo. Terapia: niente scuola, niente attività extra scolastiche e riposo assoluto.
Dopo circa 2 mesi, con controlli quindicinali in day hospital, L. continuava a peggiorare pertanto di comune accordo con mio marito, decidemmo di richiedere una consulenza al Policlinico di Messina: dove con un ricovero di 3 giorni e grazie alla Professoressa Gallizzi e al Professor Salpietro scoprimmo che nostra figlia non aveva mai avuto il cytomegalovirus (esame spesso falsamente positivo). Consci del fatto che qualcosa non quadrava, iniziarno una serie di controlli ed analisi e dai risultati della ceruloplasmina si ebbe un primo sospetto di Malattia di Wilson… (l'opedale di Siracusa non l'aveva neanche fatta).
Nel Gennaio 2010 iniziammo il protocollo della Malattia di Wilson. La prof.essa Gallizi si mise in contatto con il dottor Sciveres dell'ISMETT di Palermo e nell'Aprile dello stesso anno fu sottoposta a biopsia epatica confermando definitivamente la diagnosi: Malattia di Wilson. L'unico esame dubbio è l'esame genetico, che nel caso di L. non ha individuato le mutazioni sul gene, ma ci hanno spiegato che in alcuni casi le mutazioni non vengono identificate poiché ancora sconosciute.
L. da Maggio 2010 ha iniziato la terapia chelante con Pennicellamina, in dosi crescenti con il passare del tempo, attualmente tre capsule al giorno associate al Benadon a giorni alterni. A distanza di un anno circa la mia piccola sta bene e grazie anche alla continua assistenza dei dottori Sciveres e Riva e della periodica consulenza con il professor Maggiore ci sentiamo finalmente seguiti da persone UMANE!
La scoperta dell'Associazione Malattia di Wilson poi ci ha illuminato ed è stata un'ulteriore aiuto per tutta la parte burocratica, dalle medicine (soprattutto durante la carenza del Pemine) all'invalidità civile, ma soprattutto di sostegno in un momento delicato della nostra vita.
Abbiamo partecipato alla giornata d'incontro dedicata alla Malattia di Wilson tenutasi in Puglia lo scorso 19 dicembre e oltre ad aver condiviso per la prima volta esperienze e informazioni con altre persone affette dalla patologia, abbiamo potuto confrontarci anche con altri specialisti presenti quel giorno. Speriamo un domani di poterne organizzare una anche in Sicilia.
L. sta bene ottiene ottimi risultati a scuola e grandi soddisfazioni nella danza, la sua passione è l'hip hop, le sue esibizioni trasmettono tanta grinta ed energia, lei vive serenamente la sua nuova condizione e sa che il suo futuro dipende da se stessa… un'assidua e costante terapia ed una vita regolare e priva di eccessi (soprattutto alimentari)…

In fondo basta poco.

A 12 anni (1975) presentavo fegato e milza ingrossati e un quadro emato-clinico poco fuori dalla norma per quanto riguarda il fegato: solo elettroforesi con gammaglobuline alte e albumina più bassa della norma. Situazione a dir poco anomala.
Aspetto fisico: sembravo una ragazza che scoppiava di salute, alta, ben sviluppata e colorito perfetto. Intellettualmente a posto, a 12 anni frequentavo la 2ª media inferiore, e con ottimi voti.

Dopo 2 mesi di ricovero al Gaslini, 2 biopsie epatiche e tutti gli accertamenti possibili, tranne gli unici 2 necessari: cupremia e ceruloplasmina a causa di uno sciopero a cui seguì superficialità medica ("scartammo l'ipotesi della malattia di Wilson, troppo rara per esser quella." -loro testuali parole-), venni dimessa con diagnosi «epatite cronica in evoluzione cirrotica» e terapia cortisonica di 50mg die. Dissero che avrei dovuto mangiare fegato bovino (arrostito) a volontà perché aiuta le cellule epatiche umane a rigenerarsi. A me il fegato piace, ogni volta che mia madre ne trovava di fresco, ne comprava, ed io mi leccavo i baffi!!! Mai sapendo che per me era vero e proprio «veleno». Dopo quasi 2 anni di cura cortisonica iniziarono i primi sintomi neurologici: leggeri tremori agli arti superiori ed alle labbra nel parlare, ed un inizio di paresi sinistra del muscolo lingua; tornai al Gaslini, feci presenti questi nuovi sintomi. Stavano per dimettermi con diagnosi «emotività», ma il vice-primario della clinica non si accontentò, chiese consulenza di un prof. della clinica neurologica del San Martino (sempre Genova). Ero ancora un caso da studiare.

Al San Martino arrivò l'ultimo fatidico errore: giunti finalmente alla diagnosi giusta, morbo di Wilson, mi diedero la terapia, giusta perché all'epoca (1977) era l'unica ma le dosi… NO! Ero il primo caso di Wilson che capitava a quell'equipe medica, il 12° accertato in Italia. Così dissero.

Iniziata la terapia col Pemine un lunedì con 150mg arrivarono a 900mg il venerdì della stessa settimana… ed io mi ritrovai, lo stesso venerdì, dall'avere quei pochi sintomi neurologici sopradetti, ad avere delle distonie alquanto esagerate, da non poter più svolgere le normali attività di lavarmi, vestirmi e nutrirmi. Di colpo non riuscivo più neanche a parlare ed avevo anche degli atroci spasmi muscolari al viso per cui si spalancava la bocca e non si chiudeva più se non dopo un amorevole massaggino di mia mamma. Gli stessi medici non sapevano più che fare.

Da allora son passati 36 anni circa e, con la mia grande forza di volontà, il mio spirito innato d'indipendenza e le cure ho riconquistato appieno la mia indipendenza e la mia vita. Ho ripreso gli studi ed oggi ho tre diplomi ed un lavoro. Le distonie son diventate delle ipercinesie e movimenti coreici che han sconquassato il mio apparato scheletrico con estenuanti dolori. Clinicamente, riguardo al Wilson, oggi sto bene (dosaggi di rame nella norma, funzionalità, e quadro clinico epatico a dir poco eccellente, oramai), insomma potrei star benissimo pur avendo la malattia, ma mi ritrovo, per quei fatidici errori con delle atrofie a livello corticale dei nuclei della base.

Ma con la volontà e l'accettazione si supera tutto! Con un IO LO VOGLIO supero gli ostacoli, gestisco la mia vita e le mie battaglie… pro tutti!

Anna Rita Mellone

Eccomi,
il mio nome è Valentina, di origine siciliana vivo a Pisa, in Toscana, da quasi 10 anni.
Convivo con la diagnosi di Malattia di Wilson da quando ne avevo 5 e proverò a raccontarvi brevemente la mia storia.

La diagnosi è arrivata grazie all'insistenza e la perseveranza dei miei genitori. Infatti, nel mio caso la malattia si è manifestata con la presenza di transaminasi alterate e associate erroneamente ad una mononucleosi mai avuta. Dopo oltre un anno è arrivata la diagnosi presso il Gaslini di Genova, ed i miei genitori allo stesso tempo hanno avuto paura perchè davanti ad una malattia rara e sono stati sollevati perchè finalmente avevano un nome da cui partire.

Possiamo dire che convivo da sempre con la Malattia di Wilson, è stata una compagna di vita che ho imparato ad accettare soprattutto grazie al supporto dei miei cari. Loro hanno insistito incondizionatamente sull'importanza della terapia, mi hanno sempre tenuto per mano e hanno saputo lasciarmi andare, dandomi fiducia e permettendomi di condurre una vita al pari di tutti gli altri.

Non sono mancate paure e difficoltà. La paura di non sapere quel che sarebbe stato crescendo era lecita. Poi, poco prima dei diciotto anni grazie ad alcune ricerche di mio padre siamo entrati a far parte dell'Associazione. In un primo momento, confrontarmi sia con le esperienze positive che con quelle negative mi aveva spaventato ancora di più. Solo più tardi, passo dopo passo, ho imparato a conoscere sempre più le condizioni che accomunano chi convive con la Malattia di Wilson, sono diventata più consapevole dell'importanza della terapia, non mi sono sentita sola ed è subentrata la voglia di essere parte attiva di questa realtà per poter aiutare gli altri come gli altri hanno aiutato me.

Oggi ho ventotto anni, in cura presso l'Ospedale Federico II di Napoli.

Come promesso a me stessa e non senza difficoltà, sono laureata in Matematica a Pisa, e lavoro come sviluppatore software in un'azienda di Informatica.

Da pochi mesi sono mamma di un dolce bambino, Leonardo Arturo ed ogni giorno assumo le mie tre capsule. 

Non so chi ed in qualità di cosa leggerà la mia storia, spero di aver trasmesso un pizzico di fiducia e forza per vivere questa vita, a volte dura e difficile, ma anche capace di regalarci attimi di gioia e felicità a cui aggrapparci follemente.